Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q22.3
Souřadnice
Chromozom 11: 108 121 567–108 147 603 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 26 kb
Protein
427 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
THIL
Předchozí symboly
ACAT
Transkript MANE Select
ENST00000265838.9NM_000019.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Classic Organic Acidurias

    • Beta-Ketothiolase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in ACAT1, which can cause episodes of severe ketoacidosis triggered by illness or fasting.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of fasting and prompt glucose treatment during illness.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ACAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u ACAT1. ACAT1 a 10 genů poblíž na chromozomu 11, od 107 634 585 do 108 634 584.Chromozom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107 591 079–107 666 971, řetězec dopřednémELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, řetězec zpětnémSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, řetězec zpětnémSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, řetězec dopřednémRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, řetězec dopřednémCUL5ACAT1: 108 121 567–108 147 603, řetězec dopřednémACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, řetězec zpětnémNPATATM: 108 222 788–108 369 102, řetězec dopřednémATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, řetězec zpětnémC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, řetězec zpětnémPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, řetězec zpětnémEXPH5Schéma ACAT1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 108 121 567–108 121 678, 112 bázíExon 2: 108 131 907–108 131 954, 48 bázíExon 3: 108 133 820–108 133 937, 118 bázíExon 4: 108 134 221–108 134 316, 96 bázíExon 5: 108 135 142–108 135 242, 101 bázíExon 6: 108 138 898–108 139 041, 144 bázíExon 7: 108 140 065–108 140 215, 151 bázíExon 8: 108 141 605–108 141 700, 96 bázíExon 9: 108 142 437–108 142 550, 114 bázíExon 10: 108 143 983–108 144 047, 65 bázíExon 11: 108 146 202–108 146 359, 158 bázíExon 12: 108 147 270–108 147 603, 334 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 26 kb genu; 1 284 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACAT1

199

pozic v genu ACAT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26 kb genu ACAT1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test