Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Exony
57 exonů na 81,1 kb
Protein
2 477 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SPTAN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u SPTAN1. SPTAN1 a 34 genů poblíž na chromozomu 9, od 128 093 125 do 129 093 124.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, řetězec dopřednémSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, řetězec zpětnémPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, řetězec dopřednémLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, řetězec dopřednémBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, řetězec zpětnémCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, řetězec dopřednémDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, řetězec zpětnémGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, řetězec dopřednémSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, řetězec zpětnémTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, řetězec dopřednémCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, řetězec dopřednémSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, řetězec dopřednémURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, řetězec dopřednémCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, řetězec dopřednémODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, řetězec dopřednémGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, řetězec dopřednémSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, řetězec zpětnémDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, řetězec dopřednémSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, řetězec dopřednémPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, řetězec zpětnémZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, řetězec zpětnémZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, řetězec dopřednémTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, řetězec dopřednémENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, řetězec zpětnémSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, řetězec zpětnémKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, řetězec zpětnémLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, řetězec dopřednémLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, řetězec dopřednémPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, řetězec dopřednémDOLK: 128 945 530–128 947 603, řetězec zpětnémDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, řetězec dopřednémNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, řetězec zpětnémSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, řetězec dopřednémMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, řetězec dopřednémDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, řetězec zpětnémCRATSchéma SPTAN1: 57 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 128 552 587–128 552 696, 110 bázíExon 2: 128 566 738–128 566 977, 240 bázíExon 3: 128 568 772–128 568 897, 126 bázíExon 4: 128 574 675–128 574 815, 141 bázíExon 5: 128 575 199–128 575 345, 147 bázíExon 6: 128 576 823–128 576 956, 134 bázíExon 7: 128 577 129–128 577 273, 145 bázíExon 8: 128 577 352–128 577 506, 155 bázíExon 9: 128 578 110–128 578 245, 136 bázíExon 10: 128 579 637–128 579 738, 102 bázíExon 11: 128 580 922–128 581 059, 138 bázíExon 12: 128 581 782–128 581 892, 111 bázíExon 13: 128 582 479–128 582 556, 78 bázíExon 14: 128 582 694–128 582 849, 156 bázíExon 15: 128 583 077–128 583 281, 205 bázíExon 16: 128 583 788–128 583 969, 182 bázíExon 17: 128 584 282–128 584 525, 244 bázíExon 18: 128 584 721–128 584 843, 123 bázíExon 19: 128 585 748–128 585 965, 218 bázíExon 20: 128 587 606–128 587 698, 93 bázíExon 21: 128 588 809–128 588 943, 135 bázíExon 22: 128 591 477–128 591 625, 149 bázíExon 23: 128 592 983–128 593 042, 60 bázíExon 24: 128 594 175–128 594 373, 199 bázíExon 25: 128 598 400–128 598 504, 105 bázíExon 26: 128 598 963–128 598 986, 24 bázíExon 27: 128 600 080–128 600 115, 36 bázíExon 28: 128 603 543–128 603 590, 48 bázíExon 29: 128 604 326–128 604 417, 92 bázíExon 30: 128 605 034–128 605 178, 145 bázíExon 31: 128 605 296–128 605 477, 182 bázíExon 32: 128 607 604–128 607 703, 100 bázíExon 33: 128 607 852–128 608 049, 198 bázíExon 34: 128 608 130–128 608 276, 147 bázíExon 35: 128 608 874–128 608 977, 104 bázíExon 36: 128 609 122–128 609 284, 163 bázíExon 37: 128 609 651–128 609 665, 15 bázíExon 38: 128 611 714–128 611 845, 132 bázíExon 39: 128 612 109–128 612 246, 138 bázíExon 40: 128 613 381–128 613 485, 105 bázíExon 41: 128 615 632–128 615 840, 209 bázíExon 42: 128 617 640–128 617 760, 121 bázíExon 43: 128 617 987–128 618 108, 122 bázíExon 44: 128 618 871–128 619 003, 133 bázíExon 45: 128 621 158–128 621 256, 99 bázíExon 46: 128 624 328–128 624 487, 160 bázíExon 47: 128 625 103–128 625 179, 77 bázíExon 48: 128 625 769–128 625 978, 210 bázíExon 49: 128 626 391–128 626 687, 297 bázíExon 50: 128 627 386–128 627 498, 113 bázíExon 51: 128 627 925–128 627 942, 18 bázíExon 52: 128 630 321–128 630 375, 55 bázíExon 53: 128 632 127–128 632 323, 197 bázíExon 54: 128 632 431–128 632 484, 54 bázíExon 55: 128 632 572–128 632 718, 147 bázíExon 56: 128 632 808–128 632 955, 148 bázíExon 57: 128 633 209–128 633 662, 454 bází11020304050575′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,9 kb z 81,1 kb genu; 7 434 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTAN1

62

pozic v genu SPTAN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 81,1 kb genu SPTAN1, včetně intronů, nikoli jen 7,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptan1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test