Gen
CYP2U1
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- HGNC 20582(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000155016(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 113612(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q25
- Souřadnice
- Chromozom 4: 107 931 549–107 953 461 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 21,9 kb
- Protein
- 544 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- SPG49
- Předchozí symboly
- SPG56
- Transkript MANE Select
- ENST00000332884.11NM_183075.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CYP2U1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Spastic Paraplegia
- Hereditary Spastic Paraplegia 56Autozomálně recesivní
Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the CYP2U1 gene.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)
Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou
Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je CYP2U1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,8 kb z 21,9 kb genu; 1 635 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CYP2U1
24
pozic v genu CYP2U1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 21,9 kb genu CYP2U1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.
Rysy spojené s CYP2U1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CYP2U1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp2u1
Dante Labs. Gen CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp2u1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů