Gen
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116254↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 26038↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.31
- Souřadnice
- Chromozom 1: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
- Exony
- 42 exonů na 78,5 kb
- Protein
- 1 954 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chd5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si CHD5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CHD5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CHD5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,9 kb z 78,5 kb genu; 5 865 těchto bází kódují protein.
Sekvenování CHD5
21
pozic v CHD5, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 78,5 kb genu CHD5, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.
Rysy spojené s CHD5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CHD5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CHD5: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chd5
Dante Labs. Gen CHD5: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chd5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů