Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MPZ

myelin protein zero

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.3
Souřadnice
Chromozom 1: 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 5,2 kb
Protein
248 aminokyselin
Další názvy
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Předchozí symboly
CMT1, CMT1B
Transkript MANE Select
ENST00000533357.5NM_000530.8
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je MPZ uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 1, se závorkou u MPZ. MPZ a 38 genů poblíž na chromozomu 1, od 160 807 352 do 161 807 351.Chromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9: 160 796 071–160 828 601, řetězec dopřednémLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, řetězec zpětnémCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, řetězec zpětnémITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, řetězec zpětnémITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, řetězec zpětném: 160 997 957–161 038 962, řetězec zpětnémTSTD1: 161 037 619–161 039 118, řetězec zpětnémTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, řetězec zpětnémUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, řetězec zpětnémARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, řetězec zpětnémKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, řetězec dopřednémKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, řetězec zpětnémPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, řetězec dopřednémNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, řetězec zpětnémDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, řetězec dopřednémUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, řetězec dopřednémUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, řetězec dopřednémPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, řetězec zpětnémADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, řetězec zpětnémNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, řetězec dopřednémFCER1G: 161 215 175–161 220 709, řetězec dopřednémAPOA2: 161 222 290–161 227 266, řetězec zpětnémAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, řetězec dopřednémTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, řetězec zpětnémNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, řetězec dopřednémPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 968, řetězec zpětnémMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, řetězec dopřednémSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, řetězec zpětnémCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, řetězec dopřednémFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, řetězec dopřednémHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, řetězec zpětnémFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, řetězec zpětnémFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, řetězec dopřednémFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, řetězec zpětnémFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, řetězec dopřednémFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, řetězec dopřednémFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, řetězec dopřednémFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, řetězec dopřednémDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, řetězec dopřednémATF6Schéma MPZ: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 161 304 735–161 305 977, 1 243 bázíExon 5: 161 306 108–161 306 168, 61 bázíExon 4: 161 306 329–161 306 464, 136 bázíExon 3: 161 306 708–161 306 921, 214 bázíExon 2: 161 307 258–161 307 424, 167 bázíExon 1: 161 309 839–161 309 968, 130 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2 kb z 5,2 kb genu; 747 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování MPZ

    152

    pozic v MPZ, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celé genomové sekvenování pokrývá všech 5,2 kb genu MPZ, včetně intronů, nejen 2 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s MPZ

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MPZ. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 34 rysů

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MPZ: myelin protein zero. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MPZ: myelin protein zero [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mpz

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test