Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SRPK3

SRSF protein kinase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 153 781 041–153 785 730 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 4,7 kb
Protein
567 aminokyselin
Další názvy
MSSK1
Předchozí symboly
STK23
Transkript MANE Select
ENST00000370101.8NM_014370.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SRPK3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom X, se závorkou u SRPK3. SRPK3 a 33 genů poblíž na chromozomu X, od 153 283 386 do 154 283 385.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6F: 153 317 680–153 321 774, řetězec zpětnémPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, řetězec dopřednémZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, řetězec zpětnémPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, řetězec dopřednémZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, řetězec zpětnémTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, řetězec zpětnémHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, řetězec dopřednémBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, řetězec dopřednémATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, řetězec zpětnémCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, řetězec dopřednémDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, řetězec zpětnémPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémPLXNB3SRPK3: 153 781 041–153 785 730, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémL1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémIRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28Schéma SRPK3: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 153 781 041–153 781 145, 105 bázíExon 2: 153 781 216–153 781 346, 131 bázíExon 3: 153 781 505–153 781 613, 109 bázíExon 4: 153 781 743–153 781 830, 88 bázíExon 5: 153 782 121–153 782 208, 88 bázíExon 6: 153 782 772–153 782 878, 107 bázíExon 7: 153 782 953–153 783 118, 166 bázíExon 8: 153 783 226–153 783 251, 26 bázíExon 9: 153 783 752–153 783 884, 133 bázíExon 10: 153 783 974–153 784 213, 240 bázíExon 11: 153 784 294–153 784 394, 101 bázíExon 12: 153 784 750–153 784 857, 108 bázíExon 13: 153 784 934–153 785 003, 70 bázíExon 14: 153 785 081–153 785 173, 93 bázíExon 15: 153 785 336–153 785 730, 395 bází1234567891011121314155′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2 kb z 4,7 kb genu; 1 704 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SRPK3

    1

    pozice v genu SRPK3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 4,7 kb genu SRPK3, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SRPK3: SRSF protein kinase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SRPK3: SRSF protein kinase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srpk3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test