Gen
MED12L
mediator complex subunit 12L
- HGNC 16050↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000144893↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 116931↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 151 085 664–151 436 653 (GRCh38)
- Exony
- 45 exonů na 351 kb
- Protein
- 2 180 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
- Transkript MANE Select
- ENST00000687756.1NM_001393769.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MED12L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MED12L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MED12L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,8 kb z 351 kb genu; 6 543 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MED12L
15
pozic v genu MED12L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 351 kb genu MED12L, včetně intronů, nikoli jen 10,8 kb exonů.
Rysy spojené s MED12L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MED12L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MED12L: mediator complex subunit 12L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/med12l
Dante Labs. Gen MED12L: mediator complex subunit 12L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/med12l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů