Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 17,7 kb
Protein
1 103 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Předchozí symboly
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
Transkript MANE Select
ENST00000254854.5NM_000180.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GUCY2D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u GUCY2D. GUCY2D a 50 genů poblíž na chromozomu 17, od 7 511 479 do 8 511 478.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, řetězec dopřednémPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, řetězec dopřednémTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, řetězec dopřednémTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, řetězec dopřednémSENP3: 7 561 867–7 571 969, řetězec dopřednémSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, řetězec dopřednémEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, řetězec dopřednémCD68: 7 579 380–7 582 515, řetězec dopřednémMPDU1: 7 583 214–7 594 419, řetězec dopřednémSOX15: 7 588 178–7 590 101, řetězec zpětnémSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, řetězec zpětnémFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, řetězec dopřednémSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, řetězec zpětnémSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, řetězec dopřednémATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, řetězec zpětnémTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, řetězec dopřednémWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, řetězec dopřednémEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, řetězec dopřednémKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, řetězec dopřednémTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, řetězec dopřednémCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémRNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, řetězec dopřednémGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, řetězec dopřednémALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, řetězec zpětnémALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, řetězec zpětnémALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, řetězec zpětnémHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, řetězec zpětnémPER1: 8 150 816–8 162 975, řetězec zpětnémVAMP2: 8 159 149–8 163 584, řetězec zpětnémVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, řetězec zpětnémTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, řetězec zpětnémAURKB: 8 204 335–8 210 638, řetězec zpětnémAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, řetězec zpětnémCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, řetězec dopřednémPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, řetězec zpětnémSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, řetězec dopřednémRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, řetězec dopřednémARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, řetězec dopřednémODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, řetězec zpětnémKRABD2: 8 368 638–8 383 187, řetězec zpětnémRPL26: 8 377 500–8 384 062, řetězec zpětnémRNF222: 8 390 702–8 397 827, řetězec zpětnémRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, řetězec dopřednémNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, řetězec zpětnémMYH10Schéma GUCY2D: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 8 002 615–8 002 734, 120 bázíExon 2: 8 003 039–8 003 768, 730 bázíExon 3: 8 003 852–8 004 156, 305 bázíExon 4: 8 006 363–8 006 714, 352 bázíExon 5: 8 007 060–8 007 144, 85 bázíExon 6: 8 007 426–8 007 528, 103 bázíExon 7: 8 007 931–8 008 032, 102 bázíExon 8: 8 009 506–8 009 586, 81 bázíExon 9: 8 012 144–8 012 350, 207 bázíExon 10: 8 012 450–8 012 606, 157 bázíExon 11: 8 013 103–8 013 252, 150 bázíExon 12: 8 013 880–8 014 028, 149 bázíExon 13: 8 014 601–8 014 764, 164 bázíExon 14: 8 014 859–8 015 051, 193 bázíExon 15: 8 015 328–8 015 502, 175 bázíExon 16: 8 015 743–8 015 841, 99 bázíExon 17: 8 015 927–8 016 021, 95 bázíExon 18: 8 016 205–8 016 290, 86 bázíExon 19: 8 016 443–8 016 554, 112 bázíExon 20: 8 020 128–8 020 342, 215 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 17,7 kb genu; 3 312 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GUCY2D

183

pozic v genu GUCY2D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,7 kb genu GUCY2D, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gucy2d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test