AtlasGen
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000185823↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23742↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 24 675 775–24 683 393 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 7,6 kb
- Protein
- 1 156 aminokyselin
- Předchozí symboly
- C15orf2
- Transkript MANE Select
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/npap1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si NPAP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NPAP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NPAP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,6 kb z 7,6 kb genu; 3 471 těchto bází kódují protein.
Sekvenování NPAP1
2Nízká
Jak obtížně se NPAP1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100Každý sloupec udává podíl exonových bází NPAP1 v dané obtížné oblasti. Skóre je váží podle toho, jak moc každá z nich ztěžuje volání krátkými čteními: 0, pokud žádná báze není v žádné takové oblasti, 100, pokud je každá báze ve všech těchto oblastech.
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.1,4 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a řetězce jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesahovat. Váha 15 %.4,1 %
- Obsah GCÚseky s obsahem G a C pod 25 % nebo nad 65 %, které příprava knihovny pokrývá jen slabě. Váha 10 %.5,1 %
- Pokrytí referenceMezery v okolní referenční sestavě, kam se krátké čtené úseky nemají kam zarovnat. Váha 10 %.0 %
Rysy spojené s NPAP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NPAP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NPAP1: nuclear pore associated protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/npap1
Dante Labs. Gen NPAP1: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/npap1
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů