Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 210,2 kb
Protein
1 406 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LCA8
Předchozí symboly
RP12
Transkript MANE Select
ENST00000367400.8NM_201253.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CRB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CRB1. CRB1 a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 196 873 354 do 197 873 353.Chromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196 888 014–196 920 294, řetězec dopřednémCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, řetězec dopřednémCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, řetězec dopřednémCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, řetězec zpětnémF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, řetězec zpětnémASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, řetězec zpětnémZBTB41CRB1: 197 268 252–197 478 455, řetězec dopřednémCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, řetězec zpětnémDENND1BSchéma CRB1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 96 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 71 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 96 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 197 268 252–197 268 482, 231 bázíExon 2: 197 328 422–197 329 003, 582 bázíExon 3: 197 344 281–197 344 476, 196 bázíExon 4: 197 347 340–197 347 479, 140 bázíExon 5: 197 356 831–197 357 013, 183 bázíExon 6: 197 421 000–197 421 956, 957 bázíExon 7: 197 427 454–197 428 001, 548 bázíExon 8: 197 429 449–197 429 614, 166 bázíExon 9: 197 434 706–197 435 612, 907 bázíExon 10: 197 438 547–197 438 675, 129 bázíExon 11: 197 442 166–197 442 292, 127 bázíExon 12: 197 477 664–197 478 455, 792 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 210,2 kb genu; 4 221 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRB1

481

pozic v genu CRB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 210,2 kb genu CRB1, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRB1: crumbs cell polarity complex component 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRB1: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test