Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.3
Souřadnice
Chromozom 7: 30 594 878–30 634 033 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 39,2 kb
Protein
739 aminokyselin
Další názvy
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Předchozí symboly
CMT2D, GARS
Transkript MANE Select
ENST00000389266.8NM_002047.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je GARS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u GARS1. GARS1 a 15 genů poblíž na chromozomu 7, od 30 114 456 do 31 114 455.Chromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, řetězec dopřednémPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, řetězec dopřednémMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, řetězec dopřednémZNRF2: 30 362 400–30 412 502, řetězec dopřednémNOD1: 30 424 527–30 478 914, řetězec zpětnémNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, řetězec zpětnémGGCT: 30 497 077–30 550 761, řetězec zpětnémGARS1: 30 594 878–30 634 033, řetězec dopřednémGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, řetězec zpětnémCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, řetězec dopřednémINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, řetězec dopřednémINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, řetězec dopřednémMINDY4: 30 852 273–30 923 812, řetězec dopřednémAQP1: 30 910 755–30 925 517, řetězec dopřednémAQP1GHRHR: 30 938 669–30 993 254, řetězec dopřednémGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, řetězec dopřednémADCYAP1R1Schéma GARS1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 30 594 878–30 595 143, 266 bázíExon 2: 30 598 796–30 598 897, 102 bázíExon 3: 30 599 947–30 600 049, 103 bázíExon 4: 30 601 059–30 601 200, 142 bázíExon 5: 30 603 034–30 603 122, 89 bázíExon 6: 30 603 496–30 603 572, 77 bázíExon 7: 30 609 585–30 609 730, 146 bázíExon 8: 30 612 096–30 612 245, 150 bázíExon 9: 30 615 896–30 616 058, 163 bázíExon 10: 30 617 114–30 617 278, 165 bázíExon 11: 30 621 393–30 621 500, 108 bázíExon 12: 30 622 317–30 622 462, 146 bázíExon 13: 30 626 234–30 626 319, 86 bázíExon 14: 30 628 560–30 628 669, 110 bázíExon 15: 30 631 448–30 631 541, 94 bázíExon 16: 30 632 247–30 632 437, 191 bázíExon 17: 30 633 735–30 634 033, 299 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 39,2 kb genu; 2 220 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GARS1

22

pozic v genu GARS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,2 kb genu GARS1, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. Gen GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gars1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test