Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q29
Souřadnice
Chromozom 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 53,4 kb
Protein
367 aminokyselin
Další názvy
CT, CTPCT, CCTalpha
Předchozí symboly
PCYT1
Transkript MANE Select
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PCYT1A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PCYT1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PCYT1A. PCYT1A a 19 genů poblíž na chromozomu 3, od 195 761 047 do 196 761 046.Chromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, řetězec zpětnémMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, řetězec zpětnémTNK2: 195 908 695–195 909 561, řetězec zpětnémTFRC: 196 012 511–196 082 162, řetězec zpětnémTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, řetězec zpětnémZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, řetězec dopřednémSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, řetězec zpětnémPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, řetězec zpětnémDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, řetězec zpětnémDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, řetězec zpětnémTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, řetězec zpětnémTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, řetězec zpětnémUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, řetězec zpětnémRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, řetězec zpětnémSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, řetězec zpětnémWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, řetězec dopřednémFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, řetězec dopřednémNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, řetězec dopřednémPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, řetězec zpětnémCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, řetězec dopřednémPAK2Schéma PCYT1A: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 196 234 368–196 238 894, 4 527 bázíExon 8: 196 239 547–196 239 735, 189 bázíExon 7: 196 241 948–196 242 090, 143 bázíExon 6: 196 242 562–196 242 640, 79 bázíExon 5: 196 247 367–196 247 518, 152 bázíExon 4: 196 248 207–196 248 323, 117 bázíExon 3: 196 257 788–196 257 887, 100 bázíExon 2: 196 270 415–196 270 541, 127 bázíExon 1: 196 287 615–196 287 726, 112 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 53,4 kb genu; 1 104 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PCYT1A

15

pozic v genu PCYT1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,4 kb genu PCYT1A, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcyt1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test