Znak
Delayed motor skills
Klinický název: Delayed gross motor development
A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Delayed attainment of gross motor milestones, Delayed attainment of gross motor skills, Delayed development of gross motor milestones, Delayed development of gross motor skills, Delayed gross motor milestones, Delayed gross motor skills, Developmental delay, gross motor, Gross motor delay, Limited gross motor development, Limited gross motor skills
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Delayed motor skills, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test192 genů spojených s Delayed motor skills
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Delayed motor skills vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Vždy | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCNKcyclin K | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC40cell division cycle 40 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHKAcholine kinase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vždy | U 2 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLSglutaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 152 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Vždy | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGthyroglobulin | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HOXA1homeobox A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED13mediator complex subunit 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYF6myogenic factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů