Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 3 kb
Protein
325 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
TRAP, HPAP, TRAcP
Transkript MANE Select
ENST00000648477.1NM_001611.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulationAutozomálně recesivní

      A skeletal dysplasia with autoimmunity, such as lupus or low platelets, caused by variants in ACP5.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ACP5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u ACP5. ACP5 a 38 genů poblíž na chromozomu 19, od 11 076 153 do 12 076 152.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, řetězec dopřednémSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, řetězec dopřednémLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, řetězec zpětnémSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, řetězec zpětnémKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, řetězec zpětnémDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, řetězec dopřednémANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, řetězec dopřednémRAB3D: 11 322 047–11 346 433, řetězec zpětnémTMEM205: 11 342 775–11 346 534, řetězec zpětnémCCDC159: 11 344 684–11 354 948, řetězec dopřednémCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, řetězec dopřednémPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, řetězec dopřednémEPOR: 11 377 207–11 384 343, řetězec zpětnémEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, řetězec zpětnémRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, řetězec zpětnémODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, řetězec dopřednémPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, řetězec zpětnémELAVL3: 11 466 240–11 505 698, řetězec zpětnémZNF653: 11 483 134–11 505 839, řetězec zpětnémZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, řetězec zpětnémECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, řetězec dopřednémCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, řetězec zpětnémELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, řetězec dopřednémZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, řetězec zpětnémACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, řetězec zpětnémZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, řetězec dopřednémZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, řetězec dopřednémZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, řetězec dopřednémZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, řetězec dopřednémZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, řetězec dopřednémZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, řetězec dopřednémZNF700: 11 925 075–11 979 290, řetězec dopřednémZNF763: 11 965 030–11 983 128, řetězec dopřednémZNF763: 11 987 641–12 078 106, řetězec dopřednémZNF433: 11 988 498–12 035 741, řetězec zpětnémZNF433: 12 017 888–12 052 967, řetězec zpětnémZNF878: 12 040 992–12 052 983, řetězec zpětnémZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, řetězec dopředném: 12 075 327–12 113 325, řetězec dopřednémSchéma ACP5: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 574 660–11 575 252, 593 bázíExon 4: 11 576 243–11 576 588, 346 bázíExon 3: 11 576 716–11 576 843, 128 bázíExon 2: 11 577 057–11 577 317, 261 bázíExon 1: 11 577 593–11 577 645, 53 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 3 kb genu; 978 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACP5

31

pozic v genu ACP5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3 kb genu ACP5, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. Gen ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acp5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test