Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.2
Souřadnice
Chromozom 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 84,2 kb
Protein
396 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000216639.8NM_003384.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je VRK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u VRK1. VRK1 a 4 genů poblíž na chromozomu 14, od 96 339 496 do 97 339 495.Chromozom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, řetězec zpětnémATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, řetězec dopřednémGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, řetězec dopřednémAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, řetězec dopřednémPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, řetězec dopřednémVRK1Schéma VRK1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 96 797 382–96 797 447, 66 bázíExon 2: 96 833 467–96 833 631, 165 bázíExon 3: 96 837 762–96 837 817, 56 bázíExon 4: 96 846 095–96 846 164, 70 bázíExon 5: 96 847 257–96 847 344, 88 bázíExon 6: 96 852 831–96 852 939, 109 bázíExon 7: 96 853 074–96 853 166, 93 bázíExon 8: 96 855 224–96 855 356, 133 bázíExon 9: 96 856 130–96 856 250, 121 bázíExon 10: 96 856 528–96 856 586, 59 bázíExon 11: 96 860 557–96 860 735, 179 bázíExon 12: 96 876 030–96 876 120, 91 bázíExon 13: 96 881 177–96 881 609, 433 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 84,2 kb genu; 1 191 těchto bází kódují protein.

Sekvenování VRK1

107

pozic v VRK1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 84,2 kb genu VRK1, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s VRK1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VRK1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 26 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VRK1: VRK serine/threonine kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen VRK1: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vrk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test