Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KDM5C

lysine demethylase 5C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.22
Souřadnice
Chromozom X: 53 192 158–53 225 207 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 33,1 kb
Protein
1 560 aminokyselin
Další názvy
DXS1272E, XE169
Předchozí symboly
SMCX, JARID1C, MRX13
Transkript MANE Select
ENST00000375401.8NM_004187.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KDM5C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u KDM5C. KDM5C a 14 genů poblíž na chromozomu X, od 52 708 683 do 53 708 682.Chromozom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, řetězec dopřednémSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, řetězec zpětnémSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, řetězec dopřednémXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, řetězec zpětnémXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, řetězec dopřednémFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, řetězec zpětnémFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, řetězec dopřednémGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, řetězec dopřednémTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, řetězec dopřednémKANTRKDM5C: 53 192 158–53 225 207, řetězec zpětnémKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, řetězec zpětnémIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, řetězec zpětnémSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, řetězec dopřednémRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, řetězec zpětnémHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, řetězec zpětnémHUWE1Schéma KDM5C: 26 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 53 192 158–53 193 332, 1 175 bázíExon 25: 53 193 437–53 193 636, 200 bázíExon 24: 53 193 773–53 193 851, 79 bázíExon 23: 53 194 139–53 194 738, 600 bázíExon 22: 53 194 931–53 195 068, 138 bázíExon 21: 53 195 231–53 195 410, 180 bázíExon 20: 53 195 916–53 196 054, 139 bázíExon 19: 53 196 686–53 197 044, 359 bázíExon 18: 53 197 771–53 197 876, 106 bázíExon 17: 53 198 490–53 198 637, 148 bázíExon 16: 53 198 764–53 198 888, 125 bázíExon 15: 53 198 977–53 199 158, 182 bázíExon 14: 53 201 550–53 201 744, 195 bázíExon 13: 53 201 854–53 201 973, 120 bázíExon 12: 53 210 414–53 210 576, 163 bázíExon 11: 53 210 676–53 210 857, 182 bázíExon 10: 53 211 497–53 211 655, 159 bázíExon 9: 53 211 787–53 211 906, 120 bázíExon 8: 53 214 689–53 214 847, 159 bázíExon 7: 53 215 795–53 215 976, 182 bázíExon 6: 53 216 074–53 216 197, 124 bázíExon 5: 53 217 143–53 217 277, 135 bázíExon 4: 53 217 796–53 217 966, 171 bázíExon 3: 53 218 276–53 218 398, 123 bázíExon 2: 53 220 839–53 220 916, 78 bázíExon 1: 53 224 740–53 225 207, 468 bází262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 33,1 kb genu; 4 683 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KDM5C

89

pozic v genu KDM5C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,1 kb genu KDM5C, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDM5C: lysine demethylase 5C. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. Gen KDM5C: lysine demethylase 5C [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kdm5c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test