GALC

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Krabbe Disease

  • Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy)Autozomálně recesivní

    Deficiency of the enzyme galactocerebrosidase leads to loss of myelin in the brain and peripheral nerves, with irritability, stiffness and developmental regression in the infantile form and slower progression in later onset forms.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Krabbe disease is included in some newborn screening programmes; stem cell transplantation can change the course when carried out before symptoms begin.

Širší skupiny

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GALC uspořádán

Exony tvoří 3,8 kb z 60,2 kb genu; 2 058 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GALC

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ARSAarylsulfatase ASdílí 2 onemocnění
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Sdílí 2 onemocnění
• PSAPprosaposinSdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 1 onemocnění
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AGAaspartylglucosaminidaseSdílí 1 onemocnění
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Sdílí 1 onemocnění
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s GALC

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GALC. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku