Gen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000204394↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7407↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p21.33
- Souřadnice
- Chromozom 6: 31 777 518–31 795 752 (GRCh38)
- Exony
- 30 exonů na 18,2 kb
- Protein
- 1 264 aminokyselin
- Předchozí symboly
- VARS2, VARS
- Transkript MANE Select
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si VARS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen VARS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je VARS1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,1 kb z 18,2 kb genu; 3 795 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte VARS1
25
pozic v genu VARS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 25 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- MHC (25 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Celý genom pokrývá všech 18,2 kb genu VARS1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.
Rysy spojené s VARS1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VARS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen VARS1: valyl-tRNA synthetase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vars1
Dante Labs. Gen VARS1: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vars1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů