Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q32.2
Souřadnice
Chromozom 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Exony
51 exonů na 38,4 kb
Protein
1 466 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
EDS4A
Transkript MANE Select
ENST00000304636.9NM_000090.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

    • Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndromeAutozomálně recesivní

      A condition caused by biallelic COL3A1 variants that combines a brain malformation (polymicrogyria) with features of vascular Ehlers-Danlos syndrome.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je COL3A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u COL3A1. COL3A1 a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 188 493 560 do 189 493 559.Chromozom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, řetězec dopřednémGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, řetězec dopřednémCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, řetězec zpětnémCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, řetězec dopřednémWDR75Schéma COL3A1: 51 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 188 974 373–188 974 568, 196 bázíExon 2: 188 984 760–188 984 962, 203 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 188 985 197–188 985 247, 51 bázíExon 4: 188 985 665–188 985 778, 114 bázíExon 5: 188 987 059–188 987 139, 81 bázíExon 6: 188 988 081–188 988 134, 54 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 188 988 590–188 988 643, 54 bázíExon 8: 188 989 396–188 989 449, 54 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 188 990 096–188 990 149, 54 bází. 2 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 188 990 307–188 990 360, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 188 991 004–188 991 057, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 188 991 487–188 991 531, 45 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 188 991 669–188 991 722, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 188 992 184–188 992 228, 45 bází. 2 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 188 992 887–188 992 940, 54 bází. 2 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 188 993 361–188 993 459, 99 bází. 2 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 188 994 038–188 994 082, 45 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 188 994 234–188 994 332, 99 bází. 2 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 188 994 541–188 994 594, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 188 994 724–188 994 831, 108 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 188 995 046–188 995 099, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 188 995 692–188 995 790, 99 bázíExon 23: 188 996 125–188 996 178, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 188 996 398–188 996 496, 99 bází. 3 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 25: 188 997 165–188 997 218, 54 bází. 2 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 26: 188 997 336–188 997 389, 54 bází. 2 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 27: 188 997 700–188 997 753, 54 bázíExon 28: 188 998 266–188 998 319, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 29: 188 998 674–188 998 718, 45 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 30: 188 999 285–188 999 383, 99 bázíExon 31: 188 999 470–188 999 577, 108 bází. 2 variant se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 32: 188 999 842–188 999 895, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 32. Vypsat jeExon 33: 189 001 397–189 001 450, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 33. Vypsat jeExon 34: 189 001 536–189 001 589, 54 bází. 2 variant se stránkou v exonu 34. Vypsat jeExon 35: 189 002 298–189 002 351, 54 bázíExon 36: 189 002 955–189 003 062, 108 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 36. Vypsat jeExon 37: 189 003 411–189 003 464, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 37. Vypsat jeExon 38: 189 003 734–189 003 787, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 38. Vypsat jeExon 39: 189 003 982–189 004 143, 162 bází. 2 variant se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 40: 189 004 257–189 004 364, 108 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 41: 189 005 350–189 005 457, 108 bází. 2 variant se stránkou v exonu 41. Vypsat jeExon 42: 189 006 206–189 006 259, 54 bázíExon 43: 189 006 345–189 006 452, 108 bází. 3 variant se stránkou v exonu 43. Vypsat jeExon 44: 189 006 937–189 006 990, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 44. Vypsat jeExon 45: 189 007 500–189 007 607, 108 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 45. Vypsat jeExon 46: 189 007 885–189 007 938, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 46. Vypsat jeExon 47: 189 008 035–189 008 142, 108 bází. 3 variant se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 48: 189 008 924–189 009 221, 298 bázíExon 49: 189 010 178–189 010 365, 188 bázíExon 50: 189 010 648–189 010 890, 243 bází. 2 variant se stránkou v exonu 50. Vypsat jeExon 51: 189 011 628–189 012 746, 1 119 bází15101520253035404550515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 38,4 kb genu; 4 401 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL3A1

485

pozic v genu COL3A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,4 kb genu COL3A1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (70)

Varianty genu COL3A1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaExon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.80-2A>TIntron 1188 984 758Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.636+5G>AIntron 7188 988 648Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.691-2A>GIntron 8188 990 094Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.852+2T>CIntron 11188 991 059Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.897+1G>AIntron 12188 991 532Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1348-2A>GIntron 19188 994 722Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1509+2T>CIntron 21188 995 101Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1662+1G>AIntron 23188 996 179Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2823+1G>AIntron 39189 004 144Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3417+1G>AIntron 46189 007 939Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 70 variant genu COL3A1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL3A1: collagen type III alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL3A1: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col3a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test