Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 23,3 kb
Protein
1 028 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000361866.8NM_001848.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Collagen VI-related myopathy

      A spectrum of muscle disorders caused by COL6A1, COL6A2 or COL6A3 variants, ranging from severe Ullrich congenital muscular dystrophy to milder Bethlem myopathy, with weakness and joint contractures.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COL6A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u COL6A1. COL6A1 a 13 genů poblíž na chromozomu 21, od 45 493 409 do 46 493 408.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, řetězec dopřednémCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, řetězec zpětnémSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, řetězec dopřednémPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, řetězec dopřednémCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, řetězec dopřednémCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, řetězec zpětnémFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, řetězec zpětnémSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, řetězec zpětnémLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, řetězec zpětnémMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, řetězec dopřednémYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, řetězec zpětnémC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, řetězec dopřednémPCNT: 46 326 288–46 326 491, řetězec dopřednémDIP2A: 46 458 841–46 572 746, řetězec dopřednémDIP2ASchéma COL6A1: 35 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 45 981 770–45 981 947, 178 bázíExon 2: 45 982 634–45 982 763, 130 bázíExon 3: 45 984 269–45 984 469, 201 bázíExon 4: 45 986 526–45 986 685, 160 bázíExon 5: 45 986 944–45 987 072, 129 bázíExon 6: 45 987 155–45 987 175, 21 bázíExon 7: 45 987 499–45 987 519, 21 bázíExon 8: 45 987 610–45 987 654, 45 bázíExon 9: 45 989 084–45 989 137, 54 bázíExon 10: 45 989 608–45 989 652, 45 bázíExon 11: 45 989 752–45 989 778, 27 bázíExon 12: 45 990 258–45 990 284, 27 bázíExon 13: 45 990 378–45 990 422, 45 bázíExon 14: 45 990 773–45 990 826, 54 bázíExon 15: 45 990 979–45 991 041, 63 bázíExon 16: 45 992 010–45 992 072, 63 bázíExon 17: 45 992 164–45 992 217, 54 bázíExon 18: 45 992 363–45 992 398, 36 bázíExon 19: 45 992 748–45 992 810, 63 bázíExon 20: 45 994 167–45 994 229, 63 bázíExon 21: 45 997 421–45 997 483, 63 bázíExon 22: 45 997 700–45 997 762, 63 bázíExon 23: 45 998 121–45 998 171, 51 bázíExon 24: 45 998 398–45 998 433, 36 bázíExon 25: 45 998 897–45 998 959, 63 bázíExon 26: 45 999 153–45 999 218, 66 bázíExon 27: 45 999 657–45 999 692, 36 bázíExon 28: 46 000 331–46 000 367, 37 bázíExon 29: 46 000 759–46 000 767, 9 bázíExon 30: 46 001 253–46 001 386, 134 bázíExon 31: 46 001 961–46 002 070, 110 bázíExon 32: 46 002 218–46 002 401, 184 bázíExon 33: 46 002 527–46 002 710, 184 bázíExon 34: 46 003 120–46 003 149, 30 bázíExon 35: 46 003 391–46 005 048, 1 658 bází151015202530355′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 23,3 kb genu; 3 087 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL6A1

138

pozic v genu COL6A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,3 kb genu COL6A1, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col6a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test