Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2
Souřadnice
Chromozom 14: 20 469 406–20 477 089 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,7 kb
Protein
289 aminokyselin
Další názvy
PUNP
Předchozí symboly
NP
Transkript MANE Select
ENST00000361505.10NM_000270.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PNP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PNP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u PNP. PNP a 34 genů poblíž na chromozomu 14, od 19 973 248 do 20 973 247.Chromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, řetězec dopřednémOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, řetězec dopřednémOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, řetězec zpětnémOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, řetězec zpětnémOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, řetězec dopřednémOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, řetězec dopřednémOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, řetězec dopřednémOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, řetězec dopřednémOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, řetězec dopřednémOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, řetězec dopřednémOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, řetězec dopřednémOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, řetězec zpětnémTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, řetězec zpětnémCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, řetězec dopřednémPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, řetězec zpětnémTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, řetězec zpětnémOSGEP: 20 446 401–20 455 089, řetězec zpětnémOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, řetězec dopřednémAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, řetězec zpětnémPIP4P1PNP: 20 469 406–20 477 089, řetězec dopřednémPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, řetězec dopřednémRNASE9: 20 556 093–20 561 049, řetězec zpětnémRNASE9: 20 582 892–20 609 795, řetězec zpětnémRNASE11: 20 582 892–20 609 884, řetězec zpětnémRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, řetězec zpětnémRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, řetězec zpětnémOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, řetězec dopřednémRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, řetězec dopřednémANG: 20 684 587–20 700 576, řetězec dopřednémEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, řetězec dopřednémEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, řetězec dopřednémEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, řetězec dopřednémRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, řetězec zpětnémRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, řetězec dopřednémRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, řetězec dopřednémRNASE2Schéma PNP: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 20 469 406–20 469 535, 130 bázíExon 2: 20 472 308–20 472 477, 170 bázíExon 3: 20 474 472–20 474 575, 104 bázíExon 4: 20 474 773–20 474 948, 176 bázíExon 5: 20 475 062–20 475 252, 191 bázíExon 6: 20 476 384–20 477 089, 706 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 7,7 kb genu; 870 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PNP

36

pozic v genu PNP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu PNP, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNP: purine nucleoside phosphorylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. Gen PNP: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test