Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 80,9 kb
Protein
1 288 aminokyselin
Další názvy
KIAA1985, CMT4C
Transkript MANE Select
ENST00000515425.6NM_024577.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je SH3TC2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u SH3TC2. SH3TC2 a 8 genů poblíž na chromozomu 5, od 148 522 606 do 149 522 605.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, řetězec zpětnémHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, řetězec dopřednémADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, řetězec zpětnémSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, řetězec dopřednémABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, řetězec dopřednémAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, řetězec dopřednémGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, řetězec dopřednémPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, řetězec zpětnémIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, řetězec zpětnémCSNK1A1Schéma SH3TC2: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 bázíExon 16: 149 006 881–149 007 077, 197 bázíExon 15: 149 008 851–149 009 001, 151 bázíExon 14: 149 010 270–149 010 392, 123 bázíExon 13: 149 012 584–149 012 734, 151 bázíExon 12: 149 026 572–149 026 752, 181 bázíExon 11: 149 026 860–149 028 554, 1 695 bázíExon 10: 149 028 677–149 028 718, 42 bázíExon 9: 149 031 554–149 031 687, 134 bázíExon 8: 149 038 295–149 038 490, 196 bázíExon 7: 149 040 604–149 040 677, 74 bázíExon 6: 149 041 416–149 041 617, 202 bázíExon 5: 149 042 694–149 042 837, 144 bázíExon 4: 149 044 533–149 044 638, 106 bázíExon 3: 149 047 862–149 047 989, 128 bázíExon 2: 149 052 142–149 052 240, 99 bázíExon 1: 149 062 971–149 063 062, 92 bází1716141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 26,5 kb z 80,9 kb genu; 3 867 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování SH3TC2

    149

    pozic v SH3TC2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 80,9 kb genu SH3TC2, včetně intronů, nikoli jen 26,5 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SH3TC2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SH3TC2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 22 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sh3tc2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test