Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.2
Souřadnice
Chromozom 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 171,4 kb
Protein
532 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ALK3, CD292
Předchozí symboly
ACVRLK3
Transkript MANE Select
ENST00000372037.8NM_004329.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Juvenile Polyposis Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Multiple hamartomatous (juvenile) polyps of the gastrointestinal tract with an increased risk of colorectal and gastric cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Regular colonoscopy and upper endoscopy, usually from the early teens, with polyp removal; relatives can be offered testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je BMPR1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u BMPR1A. BMPR1A a 12 genů poblíž na chromozomu 10, od 86 342 294 do 87 342 293.Chromozom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, řetězec zpětnémGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, řetězec zpětnémWAPL: 86 654 518–86 700 020, řetězec dopřednémOPN4: 86 654 518–86 666 460, řetězec dopřednémOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, řetězec dopřednémLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, řetězec dopřednémBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, řetězec zpětnémMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, řetězec dopřednémSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, řetězec dopřednémADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, řetězec dopřednémFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, řetězec zpětnémGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, řetězec dopřednémSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, řetězec dopřednémNUTM2ASchéma BMPR1A: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 86 756 619–86 756 919, 301 bázíExon 2: 86 838 865–86 838 979, 115 bázíExon 3: 86 875 867–86 876 085, 219 bázíExon 4: 86 890 062–86 890 224, 163 bází. 6 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 86 892 127–86 892 229, 103 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 86 899 794–86 899 890, 97 bází. 5 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 86 900 027–86 900 126, 100 bází. 2 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 86 912 240–86 912 384, 145 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 86 917 134–86 917 326, 193 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 86 919 172–86 919 469, 298 bází. 5 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 86 921 520–86 921 695, 176 bází. 3 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 86 923 376–86 923 506, 131 bází. 2 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 86 923 594–86 927 969, 4 376 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat je1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 171,4 kb genu; 1 599 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BMPR1A

257

pozic v genu BMPR1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 98 (38 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (77 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 171,4 kb genu BMPR1A, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (36)

Varianty genu BMPR1A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.67+1G>AIntron 386 876 086Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.431-1G>CIntron 686 900 026Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.676-1G>CIntron 886 917 133Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1166+2T>CIntron 1086 919 471Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1343-2A>GIntron 1186 923 374Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C376Wfs*5c.1127dupExon 1086 919 429Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D38Rfs*33c.111dupExon 486 890 104Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E88Xc.262G>TExon 586 892 158Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F83Hfs*6c.247_251delExon 586 892 138Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G47Xc.139G>TExon 486 890 133Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 36 variant genu BMPR1A →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bmpr1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test