Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11
Souřadnice
Chromozom 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 50,3 kb
Protein
871 aminokyselin
Další názvy
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
Transkript MANE Select
ENST00000261740.7NM_021625.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je TRPV4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u TRPV4. TRPV4 a 14 genů poblíž na chromozomu 12, od 109 308 244 do 110 308 243.Chromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, řetězec zpětnémFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, řetězec dopřednémMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, řetězec zpětnémKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, řetězec dopřednémUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, řetězec zpětnémMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, řetězec dopřednémMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, řetězec dopřednémFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, řetězec zpětnémTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, řetězec zpětnémGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, řetězec dopřednémTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, řetězec zpětnémGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, řetězec dopřednémANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, řetězec zpětnémC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, řetězec dopřednémIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, řetězec dopřednémATP2A2Schéma TRPV4: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 109 783 089–109 783 778, 690 bázíExon 15: 109 784 316–109 784 437, 122 bázíExon 14: 109 786 710–109 786 837, 128 bázíExon 13: 109 788 400–109 788 716, 317 bázíExon 12: 109 792 363–109 792 429, 67 bázíExon 11: 109 792 652–109 792 817, 166 bázíExon 10: 109 793 527–109 793 600, 74 bázíExon 9: 109 793 930–109 794 022, 93 bázíExon 8: 109 794 329–109 794 487, 159 bázíExon 7: 109 796 525–109 796 704, 180 bázíExon 6: 109 798 614–109 798 912, 299 bázíExon 5: 109 800 618–109 800 758, 141 bázíExon 4: 109 802 991–109 803 143, 153 bázíExon 3: 109 808 296–109 808 468, 173 bázíExon 2: 109 814 411–109 814 827, 417 bázíExon 1: 109 833 350–109 833 398, 49 bází161015′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,2 kb z 50,3 kb genu; 2 616 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TRPV4

    43

    pozic v genu TRPV4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 50,3 kb genu TRPV4, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpv4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test