Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p12.1
Souřadnice
Chromozom 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 420,2 kb
Protein
763 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
L-SOX5, MGC35153
Transkript MANE Select
ENST00000451604.7NM_006940.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Lamb-Shaffer Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      A disorder caused by loss of one working copy of SOX5, through a 12p12 deletion removing all or part of the gene or a sequence variant within it. Most cases arise de novo.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Developmental, speech and educational support, with eye, spine and behavioural assessment; seizures, when they occur, usually respond well to treatment. Most cases arise de novo, but a parent can carry the change, sometimes in only some of their cells, so genetic counselling and parental testing guide recurrence risk even when a variant appears new.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SOX5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u SOX5. SOX5 a 0 genů poblíž na chromozomu 12, od 23 109 337 do 24 369 837.Chromozom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, řetězec zpětnémSOX5Schéma SOX5: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 23 529 504–23 534 522, 5 019 bázíExon 14: 23 536 453–23 536 669, 217 bázíExon 13: 23 543 211–23 543 384, 174 bázíExon 12: 23 546 316–23 546 424, 109 bázíExon 11: 23 563 258–23 563 403, 146 bázíExon 10: 23 575 661–23 575 838, 178 bázíExon 9: 23 604 387–23 604 533, 147 bázíExon 8: 23 640 812–23 640 897, 86 bázíExon 7: 23 665 444–23 665 564, 121 bázíExon 6: 23 734 684–23 734 752, 69 bázíExon 5: 23 740 867–23 741 039, 173 bázíExon 4: 23 755 638–23 755 724, 87 bázíExon 3: 23 845 983–23 846 193, 211 bázíExon 2: 23 895 793–23 896 024, 232 bázíExon 1: 23 949 564–23 949 670, 107 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,1 kb z 420,2 kb genu; 2 292 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOX5

52

pozic v genu SOX5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 420,2 kb genu SOX5, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX5: SRY-box transcription factor 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX5: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test