Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.11
Souřadnice
Chromozom 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Exony
54 exonů na 31,5 kb
Protein
1 487 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
STL1
Předchozí symboly
SEDC, AOM
Transkript MANE Select
ENST00000380518.8NM_001844.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Achondrogenesis panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis describes a rare group of lethal skeletal dysplasias characterized by an endochondral ossification deficiency that leads to dwarfism with extreme micromelia, a small thorax, a prominent abdomen, anasarca and polyhydramnios. There are three types of achondrogenesis that exist and that differ clinically, radiologically, histologically and genetically: achondrogensis type 1a, type 1b and type 2.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasiaAutozomálně dominantní

      Skeletal dysplasias caused by COL2A1 variants that affect the spine and the ends of the long bones, often with nearsightedness and a risk of retinal detachment.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Kniest dysplasiaAutozomálně dominantní

      COL2A1 dysplasia with short trunk, enlarged joints, cleft palate, myopia and hearing loss.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Platyspondylic dysplasia, Torrance typeAutozomálně dominantní

      Severe COL2A1 skeletal dysplasia with flattened vertebrae and short limbs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick typeAutozomálně dominantní

      COL2A1 dysplasia with short stature, spinal curvature and irregular bone ends.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1-related)Autozomálně dominantní

      Childhood loss of blood supply to the hip ball, in familial cases linked to COL2A1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Avascular necrosis of the femoral head, primary, 1Autozomálně dominantní

      Adult-onset hip bone death in families carrying COL2A1 variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Dysplasia of the proximal femoral epiphysesAutozomálně dominantní

      COL2A1-related malformation of the hip ball causing early hip arthritis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je COL2A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u COL2A1. COL2A1 a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 47 488 722 do 48 488 721.Chromozom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, řetězec zpětnémRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, řetězec zpětnémENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, řetězec zpětnémRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, řetězec dopřednémSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, řetězec zpětnémHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, řetězec zpětnémVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, řetězec dopřednémTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, řetězec zpětnémCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, řetězec zpětnémSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, řetězec dopřednémPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, řetězec zpětnémASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, řetězec dopřednémCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, řetězec zpětnémOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, řetězec dopřednémH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, řetězec zpětnémZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, řetězec dopřednémANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, řetězec dopřednémLYLDT1Schéma COL2A1: 54 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 54: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 47 972 967–47 973 553, 587 bázíExon 53: 47 974 089–47 974 331, 243 bázíExon 52: 47 974 675–47 974 862, 188 bázíExon 51: 47 975 317–47 975 605, 289 bázíExon 50: 47 975 963–47 976 070, 108 bázíExon 49: 47 976 514–47 976 567, 54 bázíExon 48: 47 976 812–47 976 919, 108 bázíExon 47: 47 977 102–47 977 155, 54 bázíExon 46: 47 977 320–47 977 427, 108 bázíExon 45: 47 977 600–47 977 653, 54 bázíExon 44: 47 978 010–47 978 117, 108 bázíExon 43: 47 978 291–47 978 398, 108 bázíExon 42: 47 978 597–47 978 758, 162 bázíExon 41: 47 979 511–47 979 564, 54 bázíExon 40: 47 980 009–47 980 062, 54 bázíExon 39: 47 980 554–47 980 661, 108 bázíExon 38: 47 980 915–47 980 968, 54 bázíExon 37: 47 981 343–47 981 396, 54 bázíExon 36: 47 981 776–47 981 829, 54 bázíExon 35: 47 982 107–47 982 160, 54 bázíExon 34: 47 982 502–47 982 609, 108 bázíExon 33: 47 982 848–47 982 946, 99 bázíExon 32: 47 983 093–47 983 137, 45 bázíExon 31: 47 983 385–47 983 438, 54 bázíExon 30: 47 983 683–47 983 736, 54 bázíExon 29: 47 984 087–47 984 140, 54 bázíExon 28: 47 984 546–47 984 599, 54 bázíExon 27: 47 984 995–47 985 093, 99 bázíExon 26: 47 985 534–47 985 587, 54 bázíExon 25: 47 985 728–47 985 826, 99 bázíExon 24: 47 985 912–47 985 965, 54 bázíExon 23: 47 986 336–47 986 443, 108 bázíExon 22: 47 986 835–47 986 888, 54 bázíExon 21: 47 987 078–47 987 176, 99 bázíExon 20: 47 987 269–47 987 313, 45 bázíExon 19: 47 987 611–47 987 709, 99 bázíExon 18: 47 989 228–47 989 281, 54 bázíExon 17: 47 989 761–47 989 805, 45 bázíExon 16: 47 992 878–47 992 931, 54 bázíExon 15: 47 993 458–47 993 502, 45 bázíExon 14: 47 993 809–47 993 862, 54 bázíExon 13: 47 993 994–47 994 047, 54 bázíExon 12: 47 994 424–47 994 477, 54 bázíExon 11: 47 995 255–47 995 308, 54 bázíExon 10: 47 995 710–47 995 763, 54 bázíExon 9: 47 995 875–47 995 919, 45 bázíExon 8: 47 996 548–47 996 625, 78 bázíExon 7: 47 997 606–47 997 707, 102 bázíExon 6: 47 997 871–47 997 924, 54 bázíExon 5: 47 998 032–47 998 064, 33 bázíExon 4: 47 998 169–47 998 201, 33 bázíExon 3: 47 998 415–47 998 431, 17 bázíExon 2: 47 999 919–48 000 125, 207 bázíExon 1: 48 004 237–48 004 476, 240 bází54504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 31,5 kb genu; 4 464 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL2A1

321

pozic v genu COL2A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 31,5 kb genu COL2A1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL2A1: collagen type II alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL2A1: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col2a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test