Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q22.3
Souřadnice
Chromozom 14: 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 10,6 kb
Protein
297 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je OTX2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u OTX2. OTX2 a 3 genů poblíž na chromozomu 14, od 56 305 192 do 57 305 191.Chromozom 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56 488 354–56 650 606, řetězec dopřednémTMEM260OTX2: 56 799 905–56 810 479, řetězec zpětnémOTX2EXOC5: 57 200 507–57 268 974, řetězec zpětnémEXOC5AP5M1: 57 268 446–57 298 742, řetězec dopřednémAP5M1Schéma OTX2: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 56 799 905–56 802 355, 2 451 bázíExon 4: 56 804 188–56 804 363, 176 bázíExon 3: 56 805 360–56 805 575, 216 bázíExon 2: 56 810 159–56 810 222, 64 bázíExon 1: 56 810 376–56 810 479, 104 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 10,6 kb genu; 894 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OTX2

12

pozic v genu OTX2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,6 kb genu OTX2, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTX2: orthodenticle homeobox 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Gen OTX2: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/otx2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test