Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PGM1

phosphoglucomutase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 66,8 kb
Protein
562 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000371084.8NM_002633.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • PGM1-CDG (Phosphoglucomutase 1 Deficiency)Autozomálně recesivní

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in PGM1, with cleft palate, low blood sugar, liver problems, muscle weakness and in some people heart muscle disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Oral galactose supplements can improve blood sugar, liver tests and clotting.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PGM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PGM1. PGM1 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 63 126 828 do 64 126 827.Chromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, řetězec zpětnémITGB3BPALG6: 63 321 730–63 440 448, řetězec dopřednémALG6FOXD3: 63 322 567–63 325 128, řetězec dopřednémFOXD3EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, řetězec dopřednémEFCAB7PGM1: 63 593 411–63 660 245, řetězec dopřednémPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, řetězec dopřednémROR1Schéma PGM1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 63 593 411–63 593 734, 324 bázíExon 2: 63 629 425–63 629 587, 163 bázíExon 3: 63 629 942–63 630 088, 147 bázíExon 4: 63 631 657–63 631 782, 126 bázíExon 5: 63 634 829–63 635 019, 191 bázíExon 6: 63 636 234–63 636 388, 155 bázíExon 7: 63 638 685–63 638 800, 116 bázíExon 8: 63 648 517–63 648 652, 136 bázíExon 9: 63 651 669–63 651 852, 184 bázíExon 10: 63 654 332–63 654 466, 135 bázíExon 11: 63 659 586–63 660 245, 660 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 66,8 kb genu; 1 689 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PGM1

39

pozic v genu PGM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 66,8 kb genu PGM1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGM1: phosphoglucomutase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. Gen PGM1: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test