Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PCDH19

protocadherin 19

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.1
Souřadnice
Chromozom X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 118,6 kb
Protein
1 148 aminokyselin
Další názvy
KIAA1313, EIEE9
Předchozí symboly
EFMR
Transkript MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PCDH19 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PCDH19. PCDH19 a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 99 850 959 do 100 850 958.Chromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, řetězec zpětnémPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, řetězec dopřednémTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, řetězec zpětnémTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, řetězec dopřednémSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, řetězec zpětnémSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, řetězec dopřednémCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, řetězec zpětnémNOX1Schéma PCDH19: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 246 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 100 291 644–100 296 875, 5 232 bázíExon 5: 100 341 903–100 342 075, 173 bázíExon 4: 100 350 646–100 350 704, 59 bázíExon 3: 100 402 524–100 402 851, 328 bázíExon 2: 100 403 524–100 403 664, 141 bázíExon 1: 100 406 451–100 410 273, 3 823 bází64215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,8 kb z 118,6 kb genu; 3 447 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PCDH19

302

pozic v genu PCDH19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 118,6 kb genu PCDH19, včetně intronů, nikoli jen 9,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PCDH19

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCDH19. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 50 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCDH19: protocadherin 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Gen PCDH19: protocadherin 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcdh19

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test