Gen
SPOP
speckle type BTB/POZ protein
- HGNC 11254↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000121067↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8405↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q21.33
- Souřadnice
- Chromozom 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 79,2 kb
- Protein
- 374 aminokyselin
- Další názvy
- TEF2, BTBD32
- Transkript MANE Select
- ENST00000504102.6NM_001007228.2
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/spop.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si SPOP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SPOP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SPOP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,9 kb z 79,2 kb genu; 1 125 těchto bází kódují protein.
Sekvenování SPOP
10
pozic v SPOP, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 79,2 kb genu SPOP, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.
Rysy spojené s SPOP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPOP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Pointed chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
Zobrazit ještě 23 rysů
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Large forehead
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Right and left cleft palate
- Triangular face
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SPOP: speckle type BTB/POZ protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spop
Dante Labs. Gen SPOP: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spop
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů