Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p22
Souřadnice
Chromozom 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 28,1 kb
Protein
395 aminokyselin
Další názvy
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Předchozí symboly
ASAH
Transkript MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ASAH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u ASAH1. ASAH1 a 8 genů poblíž na chromozomu 8, od 17 570 050 do 18 570 049.Chromozom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, řetězec dopřednémSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, řetězec dopřednémPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, řetězec zpětnémMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, řetězec zpětnémFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, řetězec dopřednémPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, řetězec zpětnémASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, řetězec dopřednémNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, řetězec dopřednémNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, řetězec zpětnémPSD3Schéma ASAH1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 18 055 992–18 057 623, 1 632 bázíExon 13: 18 058 835–18 058 891, 57 bázíExon 12: 18 059 341–18 059 464, 124 bázíExon 11: 18 059 572–18 059 703, 132 bázíExon 10: 18 061 377–18 061 458, 82 bázíExon 9: 18 061 686–18 061 740, 55 bázíExon 8: 18 062 279–18 062 423, 145 bázíExon 7: 18 063 185–18 063 230, 46 bázíExon 6: 18 064 457–18 064 531, 75 bázíExon 5: 18 067 220–18 067 298, 79 bázíExon 4: 18 069 792–18 069 878, 87 bázíExon 3: 18 071 300–18 071 390, 91 bázíExon 2: 18 075 541–18 075 587, 47 bázíExon 1: 18 083 981–18 084 107, 127 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 28,1 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ASAH1

58

pozic v genu ASAH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,1 kb genu ASAH1, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Gen ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/asah1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test