Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCF4

transcription factor 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.2
Souřadnice
Chromozom 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 366 kb
Protein
671 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
Transkript MANE Select
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Intellectual Disability

    • Pitt-Hopkins syndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by variants in TCF4 that causes intellectual disability, breathing irregularities and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TCF4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 18, se závorkou u TCF4. TCF4 a 2 genů poblíž na chromozomu 18, od 54 856 177 do 55 954 200.Chromozom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, řetězec dopřednémRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, řetězec zpětnémCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, řetězec zpětnémTCF4Schéma TCF4: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 55 222 185–55 228 030, 5 846 bázíExon 19: 55 228 221–55 228 361, 141 bází. 3 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 55 228 847–55 229 076, 230 bází. 9 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 55 232 509–55 232 671, 163 bázíExon 16: 55 234 548–55 234 683, 136 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 55 254 497–55 254 700, 204 bázíExon 14: 55 257 315–55 257 391, 77 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 55 259 949–55 260 027, 79 bázíExon 12: 55 261 466–55 261 533, 68 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 55 269 831–55 269 963, 133 bázíExon 10: 55 275 619–55 275 752, 134 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 55 279 551–55 279 656, 106 bázíExon 8: 55 350 359–55 350 408, 50 bázíExon 7: 55 350 874–55 351 003, 130 bázíExon 6: 55 403 454–55 403 518, 65 bázíExon 5: 55 461 019–55 461 115, 97 bázíExon 4: 55 464 076–55 464 137, 62 bázíExon 3: 55 585 280–55 585 352, 73 bázíExon 2: 55 587 045–55 587 136, 92 bázíExon 1: 55 588 038–55 588 192, 155 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 366 kb genu; 2 016 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCF4

176

pozic v genu TCF4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 366 kb genu TCF4, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Varianty se stránkou (16)

Varianty genu TCF4 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.990G>AExon 1255 261 466Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G496Cc.1486G>TExon 1655 234 548Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G592Sc.1774G>AExon 1855 228 952Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G656Rfs*55c.1965dupExon 1955 228 275Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L609Pc.1826T>CExon 1855 228 900Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q670Hfs*40c.2010_2011delExon 1955 228 229Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R576Qc.1727G>AExon 1855 228 999Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R578Hc.1733G>AExon 1855 228 993Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R580Qc.1739G>AExon 1855 228 987Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R580Wc.1738C>TExon 1855 228 988Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 16 variant genu TCF4 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCF4: transcription factor 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. Gen TCF4: transcription factor 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tcf4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test