Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,9 kb
Protein
525 aminokyselin
Další názvy
VGAT, bA122O1.1
Předchozí symboly
VIAAT
Transkript MANE Select
ENST00000217420.2NM_080552.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC32A1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    Chromozom 20, se závorkou u SLC32A1. SLC32A1 a 10 genů poblíž na chromozomu 20, od 38 226 929 do 39 226 928.Chromozom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, řetězec zpětnémKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, řetězec dopřednémBPILBP: 38 346 076–38 378 131, řetězec dopřednémLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, řetězec dopřednémRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, řetězec dopřednémADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, řetězec dopřednémARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, řetězec dopřednémSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, řetězec dopřednémACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, řetězec dopřednémPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, řetězec dopřednémSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, řetězec dopřednémDHX35Schéma SLC32A1: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 38 724 486–38 725 114, 629 bázíExon 2: 38 727 452–38 729 372, 1 921 bází125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 4,9 kb genu; 1 578 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC32A1: solute carrier family 32 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC32A1: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc32a1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test