Egenskap
Generalized decreased muscle tone
Kliniskt namn: Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Sammanfattning
- Även kallad
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Generalized decreased muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test695 gener kopplade till Generalized decreased muscle tone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Generalized decreased muscle tone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Alltid | I 3 tillstånd |
| ACY1aminoacylase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Alltid | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Alltid | I 1 tillstånd |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHKBcholine kinase beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DNM2dynamin 2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| DSTdystonin | Alltid | I 2 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EN1engrailed homeobox 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXOSC5exosome component 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FOXP1forkhead box P1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Alltid | I 2 tillstånd |
Visa 655 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Alltid | I 1 tillstånd |
| GPHNgephyrin | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Alltid | I 1 tillstånd |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Alltid | I 1 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYL2myosin light chain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| NAV3neuron navigator 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 1 tillstånd |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Alltid | I 2 tillstånd |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Alltid | I 2 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Alltid | I 2 tillstånd |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Alltid | I 1 tillstånd |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Alltid | I 1 tillstånd |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Alltid | I 1 tillstånd |
| TASP1taspase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| TK2thymidine kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 2 tillstånd |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GANgigaxonin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MTM1myotubularin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MTX2metaxin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYO5Amyosin VA | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| WASF1WASP family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACTL6Bactin like 6B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARSAarylsulfatase A | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN2ataxin 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BIN1bridging integrator 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP104centrosomal protein 104 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLTCclathrin heavy chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO22F-box protein 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO28F-box protein 28 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FKTNfukutin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FMN2formin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KATNIPkatanin interacting protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KIAA0753KIAA0753 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYF6myogenic factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NEMFnuclear export mediator factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NUP214nucleoporin 214 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPHN1oligophrenin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAX7paired box 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHF21APHD finger protein 21A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLGplasminogen | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKD1protein kinase D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RORARAR related orphan receptor A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPARTspartin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TTNtitin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XPO1exportin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN1ataxin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATXN10ataxin 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDN1endothelin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERFETS2 repressor factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF13ring finger protein 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Ibland (5–29 %) | I 4 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| THtyrosine hydroxylase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACTN2actinin alpha 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGAaspartylglucosaminidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGKacylglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ANK3ankyrin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BOLA3bolA family member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CASRcalcium sensing receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CD96CD96 molecule | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDC42cell division cycle 42 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CEP41centrosomal protein 41 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COQ9coenzyme Q9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CUL4Bcullin 4B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHFRdihydrofolate reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DMPKDM1 protein kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EEDembryonic ectoderm development | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EFNB1ephrin B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EXOSC3exosome component 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FDX2ferredoxin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLCNfolliculin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLDCglycine decarboxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF14kinesin family member 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF22kinesin family member 22 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIASlipoic acid synthetase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MANBAmannosidase beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPImannose phosphate isomerase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MVKmevalonate kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRXN1neurexin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PHF6PHD finger protein 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRF1perforin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RETret proto-oncogene | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPS23ribosomal protein S23 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SERAC1serine active site containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STAMBPSTAM binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SUOXsulfite oxidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TLK2tousled like kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TXN2thioredoxin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor