Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 35,3 kb
Protein
280 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
SDH1, SDH
MANE Select-transkript
ENST00000375499.8NM_003000.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftligt feokromocytom och paragangliom

    • Carney-Stratakis syndromAutosomalt dominant

      En kombination av paragangliom och gastrointestinal stromal tumör orsakad av varianter i SDH-generna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Uppföljningen omfattar både paragangliom och gastrointestinala stromala tumörer.

    • Ärftligt feokromocytomAutosomalt dominant

      Ärftlig benägenhet för katekolaminproducerande tumörer i binjuremärgen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Biokemisk screening och bildundersökningar gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer tidigt.

    • Ärftligt feokromocytom–paragangliomAutosomalt dominant

      En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.

  • Njurcancer

    • Primär eller metastaserande malign neoplasm som involverar njuren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Malign endokrin neoplasi

    • Paragangliom 4Autosomalt dominant

      Varje paragangliom där sjukdomen orsakas av en mutation i genen SDHB.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Tumör i urinvägar och njurar

    • Neoplasm i urinvägarna

      En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SDHB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 1, med en parentes där SDHB finns. SDHB och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 16 536 377 till 17 536 376.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, bakåt-strängNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, framåt-strängCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, bakåt-strängMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, bakåt-strängATP13A2: 17 005 068–17 011 757, bakåt-strängSDHB: 17 018 722–17 054 032, bakåt-strängSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, bakåt-strängPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, framåt-strängPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, framåt-strängPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, framåt-strängPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, framåt-strängPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, bakåt-strängRCC2Diagram över SDHB: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 018 722–17 018 958, 237 baserExon 7: 17 022 608–17 022 730, 123 baser. 16 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 17 023 973–17 024 074, 102 baser. 16 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 17 027 749–17 027 865, 117 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 17 028 600–17 028 736, 137 baser. 11 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 17 033 060–17 033 145, 86 baser. 9 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 17 044 761–17 044 888, 128 baser. 11 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 17 053 948–17 054 032, 85 baser. 6 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 35,3 kb, och 843 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SDHB

235

positioner i SDHB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,3 kb av SDHB, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varianter med egen sida (87)

De SDHB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGExon 117 053 977Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A15Sfs*3c.19_41dupExon 117 053 978Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A25Gfs*38c.71dupExon 117 053 948Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1A>GExon 117 054 019Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3G>AExon 117 054 017Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.72+1G>TIntron 117 053 947Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.73-2A>CIntron 117 044 890Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.73-2A>TIntron 117 044 890Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.200+1G>AIntron 217 044 760Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.201-2A>CIntron 217 033 147Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 87 SDHB-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SDHB-genen: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB-genen: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sdhb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test