Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 163,5 kb
Protein
1 105 aminosyror
Även känd som
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Tidigare symboler
KIAA1267
MANE Select-transkript
ENST00000432791.7NM_015443.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är KANSL1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där KANSL1 finns. KANSL1 och 10 gener i närheten på kromosom 17, från 45 611 673 till 46 611 672.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, framåt-strängLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, framåt-strängCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, framåt-strängSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, framåt-strängMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, framåt-strängSTHKANSL1: 46 029 916–46 193 429, bakåt-strängKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, bakåt-strängARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, framåt-strängLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, bakåt-strängARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, framåt-strängLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, framåt-strängNSFDiagram över KANSL1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 46 029 916–46 031 703, 1 788 baserExon 14: 46 032 047–46 032 299, 253 baserExon 13: 46 033 080–46 033 192, 113 baserExon 12: 46 033 403–46 033 460, 58 baserExon 11: 46 034 161–46 034 285, 125 baserExon 10: 46 038 538–46 038 686, 149 baserExon 9: 46 039 027–46 039 215, 189 baserExon 8: 46 039 702–46 039 884, 183 baserExon 7: 46 050 533–46 050 704, 172 baserExon 6: 46 066 537–46 066 732, 196 baserExon 5: 46 067 549–46 067 667, 119 baserExon 4: 46 082 441–46 082 542, 102 baserExon 3: 46 094 560–46 094 701, 142 baserExon 2: 46 170 855–46 172 232, 1 378 baserExon 1: 46 192 823–46 193 429, 607 baser1510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,6 kb av genens 163,5 kb, och 3 318 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av KANSL1

    7Lätt

    Hur svår KANSL1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i KANSL1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av KANSL1s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0,2 %
    • Homologi2,6 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner8,9 %
    • GC-innehåll14 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    78

    positioner i KANSL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    7 av dem (9 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (1 plats)
    • Segmental duplications (7 platser)

    Ett helgenomsprov täcker alla 163,5 kb av KANSL1, inklusive introner, och inte bara de 5,6 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (79)

    The KANSL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 44
    • Patogen/sannolikt patogen 3
    • Sannolikt patogen 32
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_015443.4(KANSL1):c.2938_2939del (p.Leu980fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.2470C>T (p.Arg824Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.1816C>T (p.Arg606Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.1726C>T (p.Arg576Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.1042C>T (p.Arg348Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndrome and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.868C>T (p.Arg290Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.3031C>T (p.Arg1011Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.2837+2T>C (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.611dup (p.Met205fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.1347G>A (p.Trp449Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromeSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_015443.4(KANSL1):c.3291_3294dup (p.Ala1099fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.3049dup (p.Asp1017fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2831dup (p.Ser945fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2821del (p.Gln941fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2796G>A (p.Trp932Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2772_2776del (p.Cys924_Glu926delinsTer) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2692_2693del (p.Leu898fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2664del (p.Ser889fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2526_2527delinsG (p.Thr843fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2393-1G>A (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2342del (p.Pro781fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2284C>T (p.Arg762Ter) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2132dup (p.Met711fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2130del (p.Met711fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_015443.4(KANSL1):c.2105del (p.Lys702fs) (opens in a new tab)Koolen-de Vries syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    See all 79 with every other KANSL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till KANSL1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KANSL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KANSL1-genen: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. KANSL1-genen: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kansl1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test