Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q13.1-q13.2
Koordinater
Kromosom 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 132,2 kb
Protein
1 226 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select-transkript
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Autosomalt recessiv

      Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CSPP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där CSPP1 finns. CSPP1 och 9 gener i närheten på kromosom 8, från 66 630 503 till 67 630 502.Kromosom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, bakåt-strängVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, framåt-strängC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, framåt-strängSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, framåt-strängMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, bakåt-strängTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, bakåt-strängPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, bakåt-strängCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, framåt-strängCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, bakåt-strängARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, bakåt-strängCPA6Diagram över CSPP1: 31 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 67 064 392–67 064 538, 147 baserExon 2: 67 074 243–67 074 351, 109 baserExon 3: 67 076 482–67 076 581, 100 baserExon 4: 67 086 007–67 086 110, 104 baserExon 5: 67 091 803–67 091 883, 81 baserExon 6: 67 093 543–67 093 641, 99 baserExon 7: 67 095 293–67 095 732, 440 baserExon 8: 67 103 037–67 103 135, 99 baserExon 9: 67 105 905–67 105 975, 71 baserExon 10: 67 111 972–67 112 065, 94 baserExon 11: 67 113 805–67 113 862, 58 baserExon 12: 67 114 329–67 114 370, 42 baserExon 13: 67 115 914–67 116 122, 209 baserExon 14: 67 118 248–67 118 369, 122 baserExon 15: 67 118 743–67 118 821, 79 baserExon 16: 67 131 951–67 132 080, 130 baserExon 17: 67 137 456–67 137 603, 148 baserExon 18: 67 149 783–67 149 935, 153 baserExon 19: 67 154 024–67 154 136, 113 baserExon 20: 67 158 447–67 158 596, 150 baserExon 21: 67 158 991–67 159 137, 147 baserExon 22: 67 161 811–67 161 915, 105 baserExon 23: 67 163 732–67 163 798, 67 baserExon 24: 67 164 391–67 164 508, 118 baserExon 25: 67 172 416–67 172 555, 140 baserExon 26: 67 175 296–67 175 436, 141 baserExon 27: 67 177 680–67 177 726, 47 baserExon 28: 67 179 863–67 179 926, 64 baserExon 29: 67 190 650–67 190 759, 110 baserExon 30: 67 193 464–67 193 602, 139 baserExon 31: 67 195 382–67 196 614, 1 233 baser120315′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 132,2 kb, och 3 681 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CSPP1

111

positioner i CSPP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 132,2 kb av CSPP1, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CSPP1-genen: centrosome and spindle pole associated protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1-genen: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cspp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test