Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 75,1 kb
Protein
473 aminosyror
Även känd som
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select-transkript
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PTDSS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PTDSS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där PTDSS1 finns. PTDSS1 och 5 gener i närheten på kromosom 8, från 95 799 449 till 96 799 448.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, bakåt-strängGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, bakåt-strängUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, bakåt-strängMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, framåt-strängPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, framåt-strängSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, framåt-strängCPQDiagram över PTDSS1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 96 261 902–96 262 219, 318 baserExon 2: 96 273 299–96 273 390, 92 baserExon 3: 96 284 109–96 284 153, 45 baserExon 4: 96 287 022–96 287 146, 125 baserExon 5: 96 295 098–96 295 256, 159 baserExon 6: 96 299 694–96 299 845, 152 baserExon 7: 96 304 040–96 304 181, 142 baserExon 8: 96 306 444–96 306 556, 113 baserExon 9: 96 309 557–96 309 622, 66 baserExon 10: 96 320 246–96 320 345, 100 baserExon 11: 96 330 213–96 330 281, 69 baserExon 12: 96 331 026–96 331 095, 70 baserExon 13: 96 333 457–96 336 995, 3 539 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 75,1 kb, och 1 422 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTDSS1

3

positioner i PTDSS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,1 kb av PTDSS1, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTDSS1-genen: phosphatidylserine synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1-genen: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptdss1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test