Gen
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164087↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25886↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 79,2 kb
- Protein
- 407 aminosyror
- Även känd som
- DKFZP434C245
- Tidigare symboler
- WDR51A
- MANE Select-transkript
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs POC1A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser POC1A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är POC1A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 79,2 kb, och 1 224 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest POC1A
16
positioner i POC1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 79,2 kb av POC1A, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till POC1A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POC1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POC1A-genen: POC1 centriolar protein A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/poc1a
Dante Labs. POC1A-genen: POC1 centriolar protein A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/poc1a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor