Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q12.1-q12.2
Koordinater
Kromosom 3: 100 260 992–100 325 238 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 64,2 kb
Protein
699 aminosyror
Även känd som
FLJ11046
MANE Select-transkript
ENST00000394144.9NM_001199198.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TBC1D23 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TBC1D23 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där TBC1D23 finns. TBC1D23 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 99 793 115 till 100 793 114.Kromosom 33q12.1-q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2999,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCOL8A1: 99 638 426–99 799 226, framåt-strängCOL8A1CMSS1: 99 817 823–100 182 063, framåt-strängCMSS1FILIP1L: 99 826 452–100 114 525, bakåt-strängFILIP1LTBC1D23: 100 260 992–100 325 238, framåt-strängTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, framåt-strängNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, bakåt-strängTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, framåt-strängLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, framåt-strängTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, framåt-strängADGRG7TFG: 100 709 295–100 793 279, framåt-strängTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, bakåt-strängABI3BPDiagram över TBC1D23: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 100 260 992–100 261 071, 80 baserExon 2: 100 279 649–100 279 760, 112 baserExon 3: 100 281 742–100 281 847, 106 baserExon 4: 100 283 607–100 283 811, 205 baserExon 5: 100 290 578–100 290 701, 124 baserExon 6: 100 295 087–100 295 211, 125 baserExon 7: 100 295 302–100 295 348, 47 baserExon 8: 100 296 172–100 296 275, 104 baserExon 9: 100 297 923–100 298 045, 123 baserExon 10: 100 299 239–100 299 331, 93 baserExon 11: 100 302 067–100 302 237, 171 baserExon 12: 100 304 846–100 304 888, 43 baserExon 13: 100 306 437–100 306 543, 107 baserExon 14: 100 310 403–100 310 542, 140 baserExon 15: 100 311 833–100 311 877, 45 baserExon 16: 100 316 099–100 316 187, 89 baserExon 17: 100 319 069–100 319 204, 136 baserExon 18: 100 320 777–100 320 971, 195 baserExon 19: 100 323 587–100 325 238, 1 652 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 64,2 kb, och 2 100 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TBC1D23

10

positioner i TBC1D23 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 64,2 kb av TBC1D23, inklusive introner, och inte bara de 3,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TBC1D23

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBC1D23 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBC1D23-genen: TBC1 domain family member 23. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d23

Vancouver

Dante Labs. TBC1D23-genen: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d23

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test