Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 76,9 kb
Protein
751 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select-transkript
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Överväxtsyndrom (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver syndromAutosomalt dominant

      Ett överväxtsyndrom orsakat av varianter i EZH2, med hög växt, avancerad skelettålder, karakteristiska ansiktsdrag och varierande inlärningssvårigheter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EZH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där EZH2 finns. EZH2 och 10 gener i närheten på kromosom 7, från 148 345 837 till 149 345 836.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, framåt-strängCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, framåt-strängC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, framåt-strängCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, bakåt-strängEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, bakåt-strängPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, bakåt-strängZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, bakåt-strängZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, framåt-strängZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, framåt-strängZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, framåt-strängZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, framåt-strängZNF783Diagram över EZH2: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 148 807 383–148 807 706, 324 baserExon 19: 148 809 071–148 809 155, 85 baserExon 18: 148 809 310–148 809 390, 81 baserExon 17: 148 810 333–148 810 414, 82 baserExon 16: 148 811 625–148 811 720, 96 baserExon 15: 148 813 959–148 814 137, 179 baserExon 14: 148 814 914–148 815 039, 126 baserExon 13: 148 815 506–148 815 546, 41 baserExon 12: 148 816 684–148 816 778, 95 baserExon 11: 148 817 222–148 817 391, 170 baserExon 10: 148 817 877–148 818 117, 241 baserExon 9: 148 819 596–148 819 687, 92 baserExon 8: 148 826 454–148 826 632, 179 baserExon 7: 148 827 164–148 827 266, 103 baserExon 6: 148 828 740–148 828 880, 141 baserExon 5: 148 829 728–148 829 848, 121 baserExon 4: 148 832 634–148 832 750, 117 baserExon 3: 148 846 470–148 846 598, 129 baserExon 2: 148 847 182–148 847 305, 124 baserExon 1: 148 884 164–148 884 291, 128 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 76,9 kb, och 2 256 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EZH2

23

positioner i EZH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 76,9 kb av EZH2, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EZH2-genen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2-genen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ezh2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test