Kenmerk
Generalized decreased muscle tone
Klinische naam: Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Generalized decreased muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen695 genen gekoppeld aan Generalized decreased muscle tone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Generalized decreased muscle tone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ACY1aminoacylase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Altijd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Altijd | In 1 aandoening |
| CHKBcholine kinase beta | Altijd | In 1 aandoening |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DAG1dystroglycan 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNM2dynamin 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| DSTdystonin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EN1engrailed homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOSC5exosome component 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXG1forkhead box G1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FOXP1forkhead box P1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
Toon nog 655 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Altijd | In 1 aandoening |
| GPHNgephyrin | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Altijd | In 1 aandoening |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LMOD3leiomodin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Altijd | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NAV3neuron navigator 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Altijd | In 1 aandoening |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Altijd | In 1 aandoening |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Altijd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altijd | In 1 aandoening |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Altijd | In 1 aandoening |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Altijd | In 1 aandoening |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Altijd | In 1 aandoening |
| TASP1taspase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altijd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Altijd | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Altijd | In 1 aandoening |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GANgigaxonin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MTM1myotubularin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MTX2metaxin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYO5Amyosin VA | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| SELENONselenoprotein N | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WASF1WASP family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTL6Bactin like 6B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARSAarylsulfatase A | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP104centrosomal protein 104 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLTCclathrin heavy chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNM1dynamin 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO28F-box protein 28 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FMN2formin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KATNIPkatanin interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIAA0753KIAA0753 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYF6myogenic factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEMFnuclear export mediator factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NUP214nucleoporin 214 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPHN1oligophrenin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX7paired box 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHF21APHD finger protein 21A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLGplasminogen | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKD1protein kinase D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RORARAR related orphan receptor A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPO1exportin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ATXN10ataxin 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDN1endothelin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERFETS2 repressor factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL10ribosomal protein L10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| THtyrosine hydroxylase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ACTN2actinin alpha 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AGAaspartylglucosaminidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AGKacylglycerol kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ANK3ankyrin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BOLA3bolA family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP41centrosomal protein 41 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ9coenzyme Q9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHFRdihydrofolate reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DMPKDM1 protein kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EFNB1ephrin B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXOSC3exosome component 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FDX2ferredoxin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLDCglycine decarboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF14kinesin family member 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIASlipoic acid synthetase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MANBAmannosidase beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPImannose phosphate isomerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MVKmevalonate kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEU1neuraminidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPHP1nephrocystin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRXN1neurexin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHF6PHD finger protein 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRF1perforin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPS23ribosomal protein S23 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERAC1serine active site containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUOXsulfite oxidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TLK2tousled like kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TXN2thioredoxin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken