Gen

TMEM231

transmembrane protein 231

Cytogenetisk position: 16q23.1
Koordinater: Kromosom 16: 75 536 741–75 556 252 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 19,5 kb
Protein: 316 aminosyror
Även känd som: FLJ22167, ALYE870, PRO1886, JBTS20, MKS11
MANE Select-transkript: ENST00000258173.11NM_001077418.3
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tmem231.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs TMEM231, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Autosomalt recessiv
  Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Joubertsyndrom
  En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Meckels syndrom
- Autosomalt recessiv
  En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.
  - 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
  En av 57 gener kopplade till den
  En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
  - 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Så är TMEM231 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 19,5 kb, och 951 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TMEM231

positioner i TMEM231 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

15 av dem (30 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

Low mappability (15 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 19,5 kb av TMEM231, inklusive introner, och inte bara de 4,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TMEM231

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM231 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 17 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 13 egenskaper

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 12 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 8 egenskaper

Abnormality of the genitourinary system

Visa ytterligare 6 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of prenatal development or birth

Low levels of amniotic fluid

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM231-genen: transmembrane protein 231. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem231

Vancouver

Dante Labs. TMEM231-genen: transmembrane protein 231 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem231

Ett test. Ett helt liv av svar.