Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 166 kb
Protein
354 aminosyror
Även känd som
G-ALPHA-o
MANE Select-transkript
ENST00000262493.12NM_020988.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är GNAO1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där GNAO1 finns. GNAO1 och 19 gener i närheten på kromosom 16, från 55 774 467 till 56 774 466.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, bakåt-strängCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, bakåt-strängCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, framåt-strängGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, bakåt-strängAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, bakåt-strängNUDT21: 56 430 556–56 501 497, bakåt-strängOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, framåt-strängOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, bakåt-strängBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, framåt-strängMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, framåt-strängMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, framåt-strängMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, framåt-strängMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, framåt-strängMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, framåt-strängMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, framåt-strängMT1F: 56 657 640–56 660 698, framåt-strängMT1G: 56 666 730–56 668 072, bakåt-strängMT1H: 56 669 660–56 671 135, framåt-strängMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, framåt-strängMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, framåt-strängNUP93Diagram över GNAO1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 56 191 489–56 192 353, 865 baserExon 2: 56 192 574–56 192 616, 43 baserExon 3: 56 275 931–56 276 072, 142 baserExon 4: 56 328 631–56 328 791, 161 baserExon 5: 56 334 729–56 334 857, 129 baserExon 6: 56 336 731–56 336 860, 130 baserExon 7: 56 351 384–56 351 537, 154 baserExon 8: 56 354 866–56 355 081, 216 baserExon 9: 56 356 103–56 357 444, 1 342 baser1595′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,2 kb av genens 166 kb, och 1 065 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av GNAO1

    12Lätt

    Hur svår GNAO1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i GNAO1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av GNAO1s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner14 %
    • GC-innehåll38 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    41

    positioner i GNAO1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 166 kb av GNAO1, inklusive introner, och inte bara de 3,2 kb exoner.

    ClinVar-patogena varianter (47)

    De GNAO1-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

    • Patogen 15
    • Patogen/sannolikt patogen 5
    • Sannolikt patogen 27
    VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_020988.3(GNAO1):c.607G>A (p.Gly203Arg) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17 och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17 och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.626G>A (p.Arg209His) (öppnas i en ny flik)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys) (öppnas i en ny flik)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.470T>C (p.Leu157Pro) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17 och 2 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.709G>A (p.Glu237Lys) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17 och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.724-8G>A (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17 och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.1054G>A (p.Gly352Ser) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17 och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.451G>A (p.Asp151Asn) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.662C>A (p.Ala221Asp) (öppnas i en ny flik)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_020988.3(GNAO1):c.118G>C (p.Gly40Arg) (öppnas i en ny flik)epilepsyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.124G>A (p.Gly42Arg) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.124G>C (p.Gly42Arg) (öppnas i en ny flik)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.140G>A (p.Ser47Asn) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.510del (p.Thr171fs) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.607G>C (p.Gly203Arg) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.610G>C (p.Gly204Arg) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.620C>T (p.Ser207Phe) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.748C>T (p.Leu250Phe) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.818A>T (p.Asp273Val) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.851T>C (p.Leu284Ser) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.4G>C (p.Gly2Arg) (öppnas i en ny flik)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.44G>A (p.Arg15Gln) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_020988.3(GNAO1):c.57T>G (p.Ile19Met) (öppnas i en ny flik)developmental and epileptic encephalopathy, 17 och 1 tillSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Visa alla 47 tillsammans med alla andra GNAO1-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GNAO1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNAO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 45 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GNAO1-genen: G protein subunit alpha o1. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. GNAO1-genen: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnao1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test