Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q24.2
Koordinater
Kromosom 2: 162 267 074–162 318 684 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 51,6 kb
Protein
1 025 aminosyror
Även känd som
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
MANE Select-transkript
ENST00000649979.2NM_022168.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aicardi-Goutieres syndrom

    • IFIH1-relaterad interferonopati av typ 1Autosomalt dominant

      IFIH1-varianter med gain-of-function som orsakar Aicardi-Goutières syndrom eller Singleton-Merten syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Autosomalt recessiv

      Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) är en ärftlig, subakut encefalopati som kännetecknas av kombinationen av förkalkningar i basala ganglier, leukodystrofi och lymfocytos i cerebrospinalvätskan (CSF).

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Typ I-interferonopatier

    • Singleton-Merten-syndrom 1Autosomalt dominant

      Tandavvikelser, förkalkning av aorta och hjärtklaffar samt bentförändringar orsakade av gain-of-function-varianter i IFIH1.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är IFIH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där IFIH1 finns. IFIH1 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 161 792 879 till 162 792 878.Kromosom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161 424 332–161 985 329, framåt-strängSLC4A10DPP4: 161 992 243–162 074 639, bakåt-strängDPP4GCG: 162 142 877–162 152 404, bakåt-strängGCGFAP: 162 170 684–162 245 151, bakåt-strängFAPIFIH1: 162 267 074–162 318 684, bakåt-strängIFIH1GCA: 162 318 839–162 388 536, framåt-strängGCAKCNH7: 162 365 721–162 838 791, bakåt-strängKCNH7Diagram över IFIH1: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 162 267 074–162 267 379, 306 baserExon 15: 162 267 479–162 267 569, 91 baserExon 14: 162 268 087–162 268 277, 191 baserExon 13: 162 272 226–162 272 387, 162 baserExon 12: 162 273 795–162 273 944, 150 baserExon 11: 162 276 687–162 276 946, 260 baserExon 10: 162 277 415–162 277 693, 279 baserExon 9: 162 278 205–162 278 328, 124 baserExon 8: 162 279 996–162 280 112, 117 baserExon 7: 162 281 328–162 281 545, 218 baserExon 6: 162 282 366–162 282 576, 211 baserExon 5: 162 288 135–162 288 355, 221 baserExon 4: 162 293 564–162 293 668, 105 baserExon 3: 162 306 709–162 306 855, 147 baserExon 2: 162 310 765–162 310 933, 169 baserExon 1: 162 317 855–162 318 684, 830 baser161015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 51,6 kb, och 3 078 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IFIH1

20

positioner i IFIH1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 51,6 kb av IFIH1, inklusive introner, och inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IFIH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IFIH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IFIH1-genen: interferon induced with helicase C domain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. IFIH1-genen: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ifih1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test