Gen
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125352↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7737↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq24
- Koordinater
- Kromosom X: 119 870 475–119 871 733 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 1,3 kb
- Protein
- 343 aminosyror
- Även känd som
- RNF113, Cwc24
- Tidigare symboler
- ZNF183
- MANE Select-transkript
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs RNF113A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RNF113A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RNF113A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 1,3 kb, och 1 032 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RNF113A
1
position i RNF113A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1,3 kb av RNF113A, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RNF113A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RNF113A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RNF113A-genen: ring finger protein 113A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnf113a
Dante Labs. RNF113A-genen: ring finger protein 113A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnf113a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor