Gen
DDX11
DEAD/H-box helicase 11
- HGNC 2736↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000013573↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1663↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12p11.21
- Koordinater
- Kromosom 12: 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner på 30,9 kb
- Protein
- 906 aminosyror
- Även känd som
- ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
- MANE Select-transkript
- ENST00000542838.6NM_030653.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DDX11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DDX11 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DDX11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 30,9 kb, och 2 721 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DDX11
41
positioner i DDX11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
41 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (31 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (41 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 30,9 kb av DDX11, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DDX11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DDX11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DDX11-genen: DEAD/H-box helicase 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddx11
Dante Labs. DDX11-genen: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddx11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor