Gen
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197265↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2961↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8p12
- Koordinater
- Kromosom 8: 30 578 318–30 658 236 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 79,9 kb
- Protein
- 291 aminosyror
- Även känd som
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- MANE Select-transkript
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GTF2E2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GTF2E2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GTF2E2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 79,9 kb, och 876 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GTF2E2
1
position i GTF2E2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 79,9 kb av GTF2E2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GTF2E2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GTF2E2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Visa ytterligare 13 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GTF2E2-genen: general transcription factor IIE subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gtf2e2
Dante Labs. GTF2E2-genen: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gtf2e2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor