Gen
ABCC8
ATP binding cassette subfamily C member 8
- HGNC 59(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000006071(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6833(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 17 392 885–17 476 845 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner på 84 kb
- Protein
- 1 581 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
- Tidigare symboler
- SUR, HRINS
- MANE Select-transkript
- ENST00000389817.8NM_000352.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ABCC8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Diabetes mellitus
En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Hyperinsulinism
- Familjär hyperinsulinemisk hypoglykemi, typ 1
Varje form av hyperinsulinemisk hypoglykemi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen ABCC8.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Leucininducerad hypoglykemiAutosomalt dominant
Lågt blodsocker utlöst av intag av protein (leucin), orsakat av olämplig insulinfrisättning.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Onormalt höga nivåer av insulin i blodet.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Maturity-Onset Diabetes Of The Young
- Autosomalt dominant
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är ABCC8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 84 kb, och 4 746 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ABCC8
412
positioner i ABCC8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 84 kb av ABCC8, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ABCC8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCC8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed social development
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Ataxia
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating lipid concentration
- Decreased circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- High blood sugar
- High urine albumin levels
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Ketonuria
- Low blood sugar
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Maturity-onset diabetes of the young
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating free fatty acid level
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Hyperinsulinemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- Hypoglycemic seizures
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Noninsulin-dependent diabetes
- Diabetic ketoacidosis
- Body fails to respond to insulin
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ABCC8-genen: ATP binding cassette subfamily C member 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcc8
Dante Labs. ABCC8-genen: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcc8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor