Gen
FBXW11
F-box and WD repeat domain containing 11
- HGNC 13607↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000072803↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23291↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q35.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 171 861 549–172 006 638 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 145,1 kb
- Protein
- 563 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0696, Fbw1b, BTRCP2, BTRC2, Hos, Fbw11
- Tidigare symboler
- FBXW1B
- MANE Select-transkript
- ENST00000517395.6NM_001378974.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FBXW11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FBXW11 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FBXW11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 145,1 kb, och 1 692 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FBXW11
8
positioner i FBXW11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 145,1 kb av FBXW11, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FBXW11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FBXW11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Lateral ventricle dilatation
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FBXW11-genen: F-box and WD repeat domain containing 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbxw11
Dante Labs. FBXW11-genen: F-box and WD repeat domain containing 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbxw11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor